A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara e genética. Uma condição que se caracteriza por uma fraqueza progressiva que compromete funções como respirar, comer e andar. Trata-se de uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta pessoas de todas as idades, inclusive jovens e adultos, que representam cerca de 35% desta população¹.

Apesar da manifestação clínica variada, pessoas com AME podem apresentar sintomas como fraqueza muscular, fadiga e quedas constantes. Em jovens e adultos, mais especificamente, a AME leva a perda gradual e cumulativa de funções motoras^2,3. Os sinais e sintomas podem ser identificados justamente nas ações do dia a dia, a partir de dificuldades motoras progressivas e, muitas vezes, até sutis, ou seja, com o passar do tempo, ações consideradas simples, como levantar-se do chão, subir escadas ou mesmo andar, se tornam cada vez mais difíceis⁴.

Por conta da característica progressiva da AME, é comum que jovens e adultos não consigam executar tarefas do dia a dia de forma independente. E com a capacidade motora afetada, a autonomia do indivíduo e a qualidade de vida podem sofrer impacto em um momento de vida extremamente produtivo, desencadeando o início de processo de dependência e tendência a isolamento, consequentemente, causando danos profissionais e econômicos, psicológicos e sociais, além dos físicos. Por isso, o diagnóstico precoce e o cuidado adequado são fundamentais para um melhor manejo da doença, pois podem garantir autonomia, independência e um futuro de escolhas pautadas no empoderamento e qualidade de vida.

*LLYC

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Referências
¹ VERHAART, I.E.C. et al. A multi-source approach to determine SMA incidence and researche ready population. Journal of Neurology, v. 264, n. 7, p. 1465–1473, 2017.
² MERCURI, E. et al. Diagnosis andmanagement of spinal muscular atrophy: part1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, v. 28, p. 103–115,2018.
³ Wan HWY, Carey KA, D'Silva A, Vucic S, Kiernan MC, Kasparian NA, Farrar MA. Health, wellbeing and lived experiences of adults with SMA: a scoping systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2020 Mar 12;15(1):70. 5.
⁴ Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49. + Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021